بایوسای | BioSci

مجله علمی و آموزشی زیست شناسی

بایوسای | BioSci

مجله علمی و آموزشی زیست شناسی

بایوسای | BioSci
مجله علمی و آموزشی زیست شناسی
_________________
دانستنیهای زیست شناسی
زیست شناسی دبیرستان و کنکور
ویدئوها و انیمیشن های آموزشی
جزوات و نمونه سوالات
کتب و رفرنس های علمی
مقالات علمی و پژوهشی
__________________
حمید نقی زاده
کارشناس ارشد فیزیولوژی دام
دبیر زیست شناسی دبیرستانها و آموزشگاههای تهران


بیوسای را در آپارات، تلگرام و اینستاگرام نیز دنبال کنید
نویسندگان

۱۲ مطلب با کلمه‌ی کلیدی «ژنتیک» ثبت شده است

بیگ بنگ: پژوهشگران دانشگاه تورنتو اخیراً موفق به شناسایی یک گروه از ژن‌ها شدند که احتمالا در پدیدار شدن انسان‌ها نقش کلیدی داشته‌اند.

jbareham .

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۴ خرداد ۹۸ ، ۱۱:۵۶
حمید نقی زاده
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۸ آذر ۹۶ ، ۱۸:۵۹
حمید نقی زاده

#خبر_علمی

ویروس زیکا سلولهای بنیادین عامل سرطان مغز را شناسایی و می کشد.


محققان دانشگاه کالیفرنیا با بررسی جنینهایی که در طول رشد خود به ویروس زیکا مبتلا شده بودند ،دریافتند که این ویروس قابلیت شناسایی و حمله هدفمند به سلولهای بنیادین عامل سرطان را دارد.

این کشف در  Experimental Medicine منتشر شده است.

ویروس زیکا به سلولهای عصبی در جنین و افراد بزرگسال حمله می کند . اما در کنار این اقدام به صورت هدفمند نیز به سلولهای بنیادین عامل سرطان نیز حمله می کند.

 براساس گزارش سال جاری مرکز تومور مغزی آمریکا 12 هزار نفر مبتلا به سرطان مغز تشیخص داده شده اند که از جمله آنها می توان به ابتلای سناتور جان مک کین به تومور مغزی اشاره نمود که در ماه جولای آن را اعلام نمود که البته از نوع پیشرفته است و احتمالا تا 2 سال با این بیماری مبارزه کند و احتمال بهبود او 30 درصد است.

دانشمندان امیدوار هستند که با کشف این خصوصیت ویروس زیکا شناخت بیشتری نسبت به سرطان مغز و حتی راهی برای درمان آن بیابند.


📌 منبع:

http://www.technology.org/2017/09/06/zika-virus-targets-and-kills-brain-cancer-stem-cells/

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۷ شهریور ۹۶ ، ۱۱:۱۸
حمید نقی زاده

#خبر_علمی


ﺷﯿﺮ ﺳﻮﺳﮏ، ﺭﮊﯾﻢ ﻏﺬﺍﯾﯽ ﻭﺭﺯﺷﮑﺎﺭﺍﻥ ﺁﯾﻨﺪﻩ !


 ﺗﯿﻤﯽ ﺑﯿﻦﺍﻟﻤﻠﻠﯽ ﺍﺯ ﺩﺍﻧﺸﻤﻨﺪﺍﻥ ﻣﻮﻓﻖ ﺑﻪ ﺷﻨﺎﺳﺎﯾﯽ ﯾﮏ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺩﺭ ﺷﯿﺮ ﻧﻮﻉ ﺧﺎﺻﯽ ﺍﺯ ﺳﻮﺳﮏﻫﺎ ﺷﺪﻩﺍﻧﺪ ﮐﻪ ﺳﻪ ﺑﺮﺍﺑﺮ ﺍﻧﺮﮊﯼ ﺑﯿﺸﺘﺮﯼ ﺍﺯ ﺷﯿﺮ ﺑﻮﻓﺎﻟﻮ ﺩﺍﺭﺩ ﻭ ﻗﺼﺪ ﺩﺍﺭﻧﺪ ﺁﻥ ﺭﺍ ﺑﻪ ﯾﮏ ﻣﮑﻤﻞ ﺩﺭ ﺭﮊﯾﻢ ﻏﺬﺍﯾﯽ ﻭﺭﺯﺷﮑﺎﺭﺍﻥ ﺗﺒﺪﯾﻞ ﮐﻨﻨﺪ .

ﺳﻮﺳﮏﻫﺎ ﻣﻌﻤﻮﻻ ﺩﺍﺭﺍﯼ ﺷﯿﺮ ﻧﯿﺴﺘﻨﺪ ﺍﻣﺎ ﯾﮏﺍﺳﺘﺜﻨﺎ ﺩﺭ ﻣﯿﺎﻥ ﺁﻥﻫﺎ ﻭﺟﻮﺩ ﺩﺍﺭﺩ . " ﺳﻮﺳﮏ ﺍﻗﯿﺎﻧﻮﺱ ﺁﺭﺍﻡ " که ﺩﺭ ﻣﻨﻄﻘﻪ ﺁﺳﯿﺎ ﻭ ﺍﻗﯿﺎﻧﻮﺳﯿﻪ ﺯﻧﺪﮔﯽ ﻣﯽﮐﻨﺪ، ﺗﻨﻬﺎ ﺳﻮﺳﮏ ﺟﻬﺎﻥ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﭘﺴﺘﺎﻧﺪﺍﺭﺍﻥ ﺯﺍﯾﻤﺎﻥ ﻣﯽﮐﻨﺪ ﻭ ﺑﻪ ﻓﺮﺯﻧﺪﺍﻥ ﺧﻮﺩ ﺷﯿﺮ ﻣﯽﺩﻫﺪ.

ﻣﺤﻘﻘﺎﻥ ﺍﮐﻨﻮﻥ ﺳﺎﺧﺘﺎﺭ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦﻫﺎﯼ ﺑﻠﻮﺭﯼ ﺷﺪﻩ ﻣﻮﺟﻮﺩ ﺩﺭ ﺍﯾﻦ ﺷﯿﺮ ﺭﺍ ﺑﺎ ﺍﺳﺘﻔﺎﺩﻩ ﺍﺯ ﺑﻠﻮﺭﻧﮕﺎﺭﯼ ﭘﺮﺗﻮﯼ ﺍﯾﮑﺲ ﺑﺮﺭﺳﯽ ﮐﺮﺩﻧﺪ ﮐﻪ ﺑﻪ ﺁﻥﻫﺎ ﺍﺟﺎﺯﻩ ﺩﺍﺩ ﺗﺎ ﻣﻮﻗﻌﯿﺖ ﻫﺮ ﺍﺗﻢ ﻭ ﭘﯿﻮﻧﺪ ﺁﻧﻬﺎ ﺩﺭ ﺑﻠﻮﺭ ﺭﺍ ﺗﻌﯿﯿﻦ ﮐﻨﻨﺪ . ﺁﻥﻫﺎ ﺩﺭﯾﺎﻓﺘﻨﺪ ﮐﻪ ﻫﺮ ﺑﻠﻮﺭ ﺣﺎﻭﯼ ﻃﯿﻔﯽ ﺍﺯ ﻣﻮﺍﺩ ﻣﻔﯿﺪ ﺑﺮﺍﯼ ﺍﻧﺴﺎﻥ ﺍﺳﺖ .

ﺳﺎﻧﭽﺎﺭﯼ ﺑﻨﺮﺟﯽ، ﯾﮑﯽ ﺍﺯ ﻣﻮﻟﻔﺎﻥ ﺗﺤﻘﯿﻖ ﮔﻔﺖ : ﺑﻠﻮﺭﻫﺎﯼ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺷﯿﺮ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﯾﮏ ﻏﺬﺍﯼ ﮐﺎﻣﻞ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﻭ ﺍﺯ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ، ﭼﺮﺑﯽ ﻭ ﻗﻨﺪ ﺑﺮﺧﻮﺭﺩﺍﺭﻧﺪ . ﺗﻮﺍﻟﯽ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﻧﺸﺎﻥ ﻣﯽﺩﻫﺪ ﮐﻪ ﻫﻤﻪ ﺍﺟﺰﺍﯼ ﺁﻥ، ﺍﺳﯿﺪ ﺁﻣﯿﻨﻪﻫﺎﯼ ﺿﺮﻭﺭﯼ ﻫﺴﺘﻨﺪ .

ﻣﺤﻘﻘﺎﻥ ﺍﮐﻨﻮﻥ ﺑﺎ ﺩﺭ ﺩﺳﺖ ﺩﺍﺷﺘﻦ ﺩﺭﮎ ﺩﻗﯿﻘﯽ ﺍﺯ ﺗﺮﮐﯿﺐ ﺍﯾﻦ ﺷﯿﺮ، ﺑﻪ ﺩﻧﺒﺎﻝ ﺭﺍﻫﻬﺎﯾﯽ ﺑﺮﺍﯼ ﺑﺎﺯ ﺗﻮﻟﯿﺪ ﺑﻠﻮﺭﻫﺎﯼ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺷﯿﺮ ﺩﺭ ﻣﻘﺎﺩﯾﺮ ﺯﯾﺎﺩ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﺗﺎ ﺑﺮﺍﯼ ﻫﺮ ﻭﻋﺪﻩ ﻏﺬﺍﯾﯽ ﻣﺠﺒﻮﺭ ﻧﺒﺎﺷﯿﺪ ﺑﻪ ﺩﻧﺒﺎﻝ ﺳﻮﺳﮏ ﺑﮕﺮﺩﯾﺪ !

ﺍﯾﻦ ﺭﻭﺵ ﯾﮏ ﻣﺰﯾﺖ ﺩﯾﮕﺮ ﻧﯿﺰ ﺩﺍﺭﺩ؛ ﺍﺯ ﺁﻧﺠﺎﯾﯽ ﮐﻪ ﺍﯾﻦ ﺑﻠﻮﺭﻫﺎ ﺑﺴﯿﺎﺭ ﮐﻨﺪ ﺁﺯﺍﺩ ﻣﯽﺷﻮﺩ، ﭘﺲ ﺍﺯ ﺑﻠﻌﯿﺪﻩ ﺷﺪﻥ ﭘﺮﻭﺗﯿﺌﻦ، ﺑﻠﻮﺭﻫﺎﯼ ﺁﻥ ﺑﺎ ﯾﮏ ﻧﺮﺥ ﻣﺴﺎﻭﯼ ﺑﻪ ﺍﻧﺘﺸﺎﺭ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺑﯿﺸﺘﺮ ﻣﯽﭘﺮﺩﺍﺯﻧﺪ.


📌 ref: International Union of Crystallography

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۷ شهریور ۹۶ ، ۱۱:۱۶
حمید نقی زاده

#خبر_علمی


«تغییرات اقلیمی، علت دگرگونی جنسیتی خزندگان»


تغییرات آب و هوایی موجب دگرگونی جنسیتی خزندگان نر شده و این روند می‌تواند انقراض جمعیت جنس نر را در این گونه‌های جانوری در پی داشته باشد.

در این بررسی آمده است که تحت تاثیر پدیده تغییرات جوی جنس نر در خزندگان به جنس ماده تغییر می‌یابد و این دگرگونی می‌تواند در نهایت انقراض آنها را موجب شود.

سال گذشته نیز تحقیقاتی انجام گرفت که نشان داد گونه‌های اژدهای ریش‌دار به دلیل افزایش غیرمعمول دما در زیستگاه خود به تغییر جنسیتی روی آورده‌ است.

در این مطالعه کارشناسان استرالیایی ۱۳۱ اژدهای ریش‌دار را مورد بررسی قرار داده و دریافتند ۱۱ مورد از آنها جنس ماده هستند و امکان تخم ریزی دارند در حالیکه از کروموزوم‌های ZZ ژنتیک نر برخوردار هستند.

به گفته محققان تغییر جنسیتی در طبیعت در هیچ گونه از آب‌پرده‌داران مشاهده نشده اگرچه در ماهی‌ها و به ندرت در دوزیستان رخ می‌دهد.

به گفته کارشناسان، اژدهای ریش‌دار نر به طور معمول دو کروموزوم Z و گونه ماده آن کروموزوم Z و W دارد. در دمای پایین جنس ماده با انتقال کروموزوم W یا Z جنسیت گونه بعدی را تعیین می‌کند.

به گزارش نیچر ورلد نیوز، محققان در مشاهدات خود دریافتند خزنده‌های ماده‌ای که تغییر جنسیت می‌دهند علاوه بر آنکه قابلیت تخم گذاری دارند بلکه قدرت باروری آنها نیز بیشتر است اما مشکل اینجاست که ماده‌های تغییر جنسیت یافته کروموزوم ZZ ژنتیک نر دارند و در نتیجه فقط نوزادان نر تولید می‌کنند و ادامه این روند می‌تواند نسل این گونه را منقرض کند.


📌 "موسسه خزنده شناسی ایرانیان"

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۷ شهریور ۹۶ ، ۱۱:۱۴
حمید نقی زاده

بیگ بنگ: نتایج مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد دست‌کم سه چهارم از ژنوم انسان از دی‌ان‌ای غیرکاربردی و بی‌مصرف تشکیل شده‌است که دانشمندان آن را دی‌ان‌ای زباله نامیده‌اند.

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۷ شهریور ۹۶ ، ۱۱:۰۵
حمید نقی زاده

بیگ بنگ: اگر خواننده مطالب علمی به خصوص فرگشت و ژنتیک باشید، اصطلاح اپی ژنتیک را چندین بار شنیده اید. اینجا ما سعی داریم تا به زبان ساده و قابل فهم این موضوع را برای شما شرح دهیم. اپی ژنتیک علم نوپایی است اما نقش و اهمیت آن کمتر از خود علم ژنتیک نیست. بسیار خب، اپی ژنتیک چیست؟


به گزارش بیگ بنگ، اپی ژنتیک در لغت به معنای “ورای ژنتیک” است و در این زمینه به بیان یا عدم بیان ژن های ما پرداخته می شود. بگذارید با یک مثال بحث را آغاز کنیم. دوقلوهای همسان از یک  DNA شکل می گیرند و به همین دلیل دارای DNA کاملا مشابه هستند. اما خیلی اوقات این دوقلوها در بزرگسالی تفاوت های ظاهری و فیزیکی متفاوتی از هم پیدا می کنند، حتی در خصلت هایی که بنیان ژنتیکی مشابه دارند.

به عنوان مثال: یکی از دو قلوها ممکن  است در سن ۵۵ سالگی به بیماری های قلبی دچار شود، در حالی که خواهر دوقلوی او با سلامت کامل در دوی ماراتن شرکت می کند. چرا این اتفاق می افتد در حالی که این دو دارای DNA کاملا یکسان هستند؟  تربیت ممکن است اثر گذار باشند اما جواب اصلی ما در زمینه ای به نام اپی ژنتیک نهفته است. در علم اپی ژنتیک یعنی اینکه چگونه  تعداد و تراکم مولکول های کوچک تر در سلول، روی DNA اثر می گذارد. این مولکول ها میتوانند ژن های موجود در DNA را فعال یا غیر فعال کنند. این مولکول ها را به یاد داشته باشید. اگر DNA ما یک کتاب آشپزی باشد، این مولکول ها تصمیم می گیرند که کدام مواد و در چه زمانی پخته شوند. البته این مولکول ها تصمیمات آگاهانه نمی گیرند، بلکه تعدد و تراکم آنها در سلول باعث میزان و نحوه اثر گذاری آنها می شود.


اما چگونه؟

ژن های DNA باید”بیان” بشوند. یعنی باید خوانده شوند و به RNA پیامرسان کپی شوند تا این RNA در خارج از سلول با کمک ریبوزوم شروع به تولید پروتئین کند. این پروتئین های ساخته شده هستند که خصوصیات و عملکرد هر سلول را تعیین می کنند. تغییرات اپی ژنتیکی می توانند بیان یک ژن را بهینه سازند یا در آن مداخله ایجاد کنند. یکی از روش های معمول این نوع مداخله این است که، DNA یا پروتئینی(به نام هیستون) که DNA به دورش پیچ خورده، با برچسب ها شیمیایی کوچک برچسب بخورد. مجموعه ی تمام برچسب هایی که به ژنوم یک سلول متصل اند “اپی ژنوم” آن نام دارند.

بعضی از این برچسب ها مانند گروه های متیلی، از بیان ژن جلوگیری می کنند. حال یا به وسیله تداخل در مولکول کپی کننده DNA به RNA، یا اینکه باعث می شود DNA به دور هیستون محکم تر و تنگ تر پیچ بخورد، که باعث می شود این قسمت از DNA قابل دسترس نباشد. ژن مورد نظر آنجاست ولی فعالیتی ندارد چون ترجمه نمی شود. بهینه سازی کپی و ترجمه ژن توسط این برچسب ها دقیقا برعکس است. یعنی که این برچسب ها باعث می شوند DNA به دور هیستون باز تر شود و در نتیجه راحت ترجمه و کپی شود و پروتئین مربوط به آن ژن بیشتر و بهتر تولید می شود.

تغیرات اپی ژنتیکی می توانند بعد از تقسیم سلول نیز باقی بمانند، این یعنی این تغیرات می توانند از تولد تا مرگ یک موجود روی آن تاثیر بگذارند. بعضی وقتها این تغییرات خوب و جزء رشد و تغیرات عادی بدن موجودات هستند. مثلا سلول های بنیادی در یک رویان همگی دارای یک ژنوم واحد هستند. وقتی که این سلول ها تقسیم می شوند، بعضی از ژن های آنان فعال و بعضی دیگر غیرفعال می شوند. در طول زمان این تغیرات باعث می شود که گروهی از سلول ها بنیادی به سلول های قلب یا سلول های کبد تبدیل شوند و این گونه است که بافت های مختلف سلولی بدن از یک ژنوم مشترک پدیدار می شوند. هر کدام از ۲۰۰ نوع سلول های بدن شما ژنوم یکسان، ولی هر کدام اپی ژنوم مختص خود را دارند.

اپی ژنتیک همچنین باعث می شود که محیط و ژنوم شما تاثیرات متقابل داشته باشند. برچسب هایی که ژن ها را روشن و خاموش می کنند، خود تحت تاثیر تغیرات محیطی مانند: رژیم غذایی، آلودگی های شیمیایی و داروها قرار می گیرند. این تغیرات ممکن است که به بیماری و اختلال های زیستی منجر شوند. به عنوان مثال،  یکی از این برچسب ها  میتواند ژنی را خاموش کند که مسئول تولید پروتئین مقابله با تومور باشد.

تغییرات اپی ژنتیکی که به وسیله محیط ایجاد می شوند یکی از دلائلی است که چرا دوقلوها در بزرگسالی دارای تفاوت های زیستی می باشند. با بزرگتر شدن دو قلو ها اپی ژنوم آنها نیز متفاوت می شود که باعث می شود روند پیری و مقاومت بر برابر بیماری آنها نیز نسبت به دیگری تغییر کند. حتی تجربیات اجتماعی شما می توانند اپی ژنوم شما را دستکاری کند. در یک آزمایش معروف وقتی که موش های مادر به فرزندان خود بی توجه بودن، ژن هایی که باعث مبارزه در مقابل استرس بودند در این فرزندان خاموش شد.

بیشتر تغیرات اپی ژنتیکی در تشکیل(گامت) سلول ها جنسی پاک می شوند، ولی تحقیقات جدید نشان داده که تعدادی از این برچسب ها باقی میمانند و به نسل های بعدی منتقل می شوند. به عبارتی اپی ژنوم شما قابلیت موروثی بودن را دارد. تجربیات والدین شما در کودکی یا تصمیماتشان در بزرگسالی میتواند اپی ژنوم شما را شکل بدهد. البته خوبی اپی ژنوم این است که دائمی نیست و با یک روش زندگی سالم شما می توانید اپی ژنوم خود را در تعادل و سلامت نگه دارید. تحقیقات و پژوهش های علمی در این زمینه بسیار مهیج و کاربردی اند. چرا که با درک بهتر اپی ژنتیک ما می توانیم چرایی پیری، ایجاد سرطان و خیلی مشکلات و فعالیت های بدن را درک کنیم. با فهمیدن اینکه چگونه اپی ژنتیک، ما را کنترل می کند ما نیز میتوانیم آن را کنترل کنیم.


ترجمه: فرهاد نامجو (دانشجوی کارشناسی مترجمی از دانشگاه باهنر کرمان)

منبع: http://bigbangpage.com/science-content

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۷ شهریور ۹۶ ، ۱۰:۳۶
حمید نقی زاده


From DNA to Protein

فرآیند پروتئین سازی در سلول


دانش آموزان عزیز برای درک بهتر این ویدئو فصل 1 زیست پیش دانشگاهی را مطالعه نمایید


جهت مشاهده ویدئو وارد کانال تلگرام بیوسای شوید

telegram.me/biosci

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۰ اسفند ۹۴ ، ۱۴:۵۴
حمید نقی زاده


PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟

بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

نشانه های بیماری

این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند.قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

تشخیص بیماری

تظاهرات بالینی بیمار تا ۶- ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است.این آ زمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

آزمایش چگونه انجام می گیرد؟

آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟

باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.


منبع:

http://www.genetic-center.ir/

۰ نظر موافقین ۲ مخالفین ۰ ۰۲ شهریور ۹۴ ، ۱۲:۴۱
حمید نقی زاده


سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمومی‌باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

پیشگیری:

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود.در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافیاستفاده می‌شود.


منبع:

http://www.genetic-center.ir/

۰ نظر موافقین ۲ مخالفین ۰ ۰۲ شهریور ۹۴ ، ۱۲:۳۹
حمید نقی زاده